Gen (Bukan Parenting Atau Lingkungan) Kemungkinan Penyebab ADHD

9 November 2016

Mutasi gen pada gen spesifik - dikenal sebagai gen jaringan glutamat reseptor metabotropik (GRM) - mungkin memainkan peran penting dalam diagnosis ADHD, sebuah studi baru menemukan.

Studi ini meneliti lebih dari 1.000 anak dari seluruh Amerika Serikat; semuanya berusia antara 6 dan 17, dan semua telah mendiagnosis ADHD atau gejala. Anak-anak menjalani genotipe menggunakan sampel air liur. Studi urutan DNA ini menemukan mutasi GRM pada 22 persen dari semua anak - dengan prevalensi meningkat menjadi 25 persen untuk anak-anak di bawah 12.

“Pekerjaan kami menunjukkan bahwa ADHD kemungkinan disebabkan oleh gen. Itu bukan karena pengasuhan, bukan karena beberapa penyebab lingkungan, " kata penulis studi Josephine Elia, MD. “Kami sangat gembira dengan hasilnya. Kami menemukan variasi ini di lebih dari 20 persen sampel, dan ini mendukung bahwa ini adalah jalur yang sangat penting untuk gangguan ini. "

Elia telah melakukan pekerjaan serupa di masa lalu, menemukan mutasi GRM di setidaknya 10 persen dari sampel penelitian sebelumnya. Peningkatan sampel yang lebih baru ini sangat menggembirakan, katanya. "Studi kami saat ini mereplikasi studi pertama dan menunjukkan prevalensi sebenarnya dari varian ini dalam populasi ADHD umum."

Obat-obatan yang secara khusus menargetkan gen-gen ini sedang dalam pengembangan, kata Elia - menyediakan opsi baru untuk anak-anak yang belum berhasil dengan bidang stimulan dan saat ini non-stimulan. Satu obat, agonis glutamatergik, telah diuji sebagai aman dan efektif dalam uji coba pendahuluan dengan 30 anak-anak.

“Obat baru ini berbeda karena pada dasarnya menargetkan jalur glutamatergik yang kami temukan tidak berfungsi pada ADHD,” kata Elia. “Anak-anak dalam penelitian fase 1 kami yang memiliki mutasi merespons dengan sangat baik, dan profil efek samping jauh lebih baik daripada dengan obat-obatan saat ini.”

“Tujuannya daripada menggunakan obat-obatan yang menargetkan semua yang ada di otak, seperti Ritalin dan Adderall, penyebabnya banyak efek samping, menggunakan obat-obatan yang lebih tepat sasaran dengan harapan mengurangi risiko dari sisi ini efek, " dia berkata.

Temuan ini dipresentasikan pada Pertemuan Tahunan ke-63 American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (AACAP).

Diperbarui pada 5 April 2017