Penelitian Pinpoint Gene Berhubungan dengan ADHD dan Autisme

28 Maret 2016 Dalam upaya berkelanjutan untuk memetakan penanda genetik untuk ADHD dan kondisi terkait, para peneliti di MIT dan NYU telah menunjuk sebuah gen dengan koneksi langsung ke kedua defisit perhatian dan autisme. Gen, yang dikenal sebagai "Ptchd1," telah lama dikaitkan dengan ADHD. Dalam studi baru ini, diterbitkan 23 Maret di jurnal [...]

28 Maret 2016

Dalam upaya berkelanjutan untuk memetakan penanda genetik untuk ADHD dan kondisi terkait, para peneliti di MIT dan NYU telah menunjuk sebuah gen dengan koneksi langsung ke defisit perhatian dan autisme.

Gen, yang dikenal sebagai "Ptchd1," telah lama dikaitkan dengan ADHD. Di dalam studi baru, diterbitkan 23 Maret di jurnal Alam, para peneliti mengisolasi gen ini pada tikus - secara genetik memodifikasi beberapa tikus untuk tidak memilikinya, dan membandingkan subyek tersebut dengan tikus dengan Ptchd1. Para peneliti melatih semua tikus untuk mengarahkan hidung mereka ke arah cahaya kapan pun mereka melintas. Setelah lampu dan suara tambahan ditambahkan, tikus yang kekurangan Ptchd1 menjadi tidak dapat menyelesaikannya tugas tanpa terganggu - menunjukkan bahwa ketidakhadiran gen berkontribusi terhadap perhatian defisit.

Para peneliti berharap untuk mereplikasi percobaan dengan subyek manusia untuk memperkuat hubungan. Jika hasilnya bertahan, mereka dapat digunakan untuk mengembangkan terapi gen yang dirancang khusus untuk mengobati ADHD. Terapi gen adalah prosedur eksperimental yang sebagian besar digunakan untuk mengobati Alzheimer dan jenis kanker tertentu.

“Salah satu tujuan jangka panjang adalah terapi gen di mana kita dapat benar-benar memperkenalkan materi genetik yang mungkin hilang dari manusia,” kata Michael F. Sumur, rekan pasca-doktoral di MIT yang bekerja pada penelitian ini. "Apa yang menarik adalah bahwa ini sekarang kemungkinan, ketika itu cukup banyak fiksi ilmiah 10 atau 15 tahun yang lalu."

Penelitian juga menunjukkan hubungan antara gen Ptchd1 dan bagian otak yang dikenal sebagai thalamic reticular nucleus (TRN), yang bertanggung jawab untuk menyaring informasi baru saat memasuki otak. Tikus tanpa Ptchd1 menunjukkan aktivitas TRN lebih sedikit karena waktu reaksi mereka melambat dan gangguan mereka meningkat.

Temuan ini menunjukkan bahwa perawatan yang meningkatkan TRN dapat meningkatkan gejala ADHD dan mungkin membantu mengobati gangguan lain yang memengaruhi perhatian, termasuk autisme.

Untuk pasien dengan ADHD dan autisme, hubungan genetik ini bisa sangat bermanfaat. Dibutuhkan lebih banyak pekerjaan, tetapi hubungan genetik “dapat dikaitkan dengan subtipe autisme dan ADHD yang hidup berdampingan bersama dan mungkin memiliki jenis perawatan tertentu, ”Dr. Gagan Joshi, seorang psikiater di Rumah Sakit Umum Massachusetts yang tidak terlibat dalam belajar. “Saya melihat masa depan yang bagus di sana.“

Diperbarui pada 6 April 2017