Studi: Gangguan Psikiatrik yang Berbeda. Berbagi Tumpang tindih Genetik yang Luas

12 Juli 2018

Menurut sebuah penelitian baru yang diterbitkan di Ilmu,¹ gangguan kejiwaan - tidak seperti gangguan neurologis yang berbeda secara genetis - dapat berbagi kesamaan penting pada tingkat molekuler. Dalam kolaborasi internasional ini, para peneliti menemukan tumpang tindih genetik yang tersebar luas di berbagai jenis gangguan kejiwaan, terutama gangguan attention deficit hyperactivity (ADHD atau ADD), gangguan kecemasan, gangguan bipolar, gangguan depresi mayor (MDD), dan skizofrenia.

Untuk melakukan heritabilitas dan analisis korelasi yang komprehensif dari pola genetik di 25 gangguan otak, para peneliti menyertakan meta-analisis dari setiap gangguan otak umum yang mereka mampu mengidentifikasi studi asosiasi genome-wide (GWAS) dengan sampel yang cukup ukuran. Total sampel penelitian terdiri 265.218 pasien dengan berbeda gangguan otak dan 784.643 individu sehat yang menjadi kelompok kontrol. Para peneliti juga meneliti hubungan antara gangguan otak dan 17 ukuran fisik atau kognitif, seperti tahun pendidikan, dari hampir 1,2 juta orang.

Hasil menunjukkan bahwa ADHD, gangguan kecemasan, gangguan bipolar, MDD, dan skizofrenia memiliki tingkat korelasi timbal balik yang tinggi [korelasi genetik rata-rata (r_g) = 0.40]. Para peneliti juga mencatat korelasi kuat antara anoreksia nervosa, gangguan obsesif-kompulsif (OCD), dan skizofrenia, serta antara sindrom Tourette, OCD, dan MDD.

Sebaliknya, gangguan neurologis tampak lebih berbeda satu sama lain dibandingkan dengan gangguan kejiwaan, menunjukkan spesifisitas diagnostik yang lebih besar dan / atau asal yang lebih berbeda. Penyakit Parkinson, penyakit Alzheimer, epilepsi umum, dan multiple sclerosis menunjukkan sedikit atau tidak ada korelasi dengan gangguan otak lainnya.

Satu-satunya korelasi lintas kategori yang signifikan adalah antara migrain dan ADHD, MDD, dan sindrom Tourette.

Pendidikan dan pencapaian perguruan tinggi selama bertahun-tahun berkorelasi positif dengan gangguan kejiwaan tertentu - yaitu anoreksia nervosa, gangguan spektrum autisme, gangguan bipolar, OCD, dan skizofrenia. Namun, gangguan neurologis seperti Alzheimer dan stroke berkorelasi negatif dengan ukuran kognitif yang sama.

"Itu... mengejutkan bahwa faktor genetik yang terkait dengan banyak gangguan kejiwaan berkorelasi positif dengan pencapaian pendidikan, ”kata rekan penulis Verneri Anttila, seorang peneliti di Broad Institute of Cambridge, di a jumpa pers.² "Kami akan membutuhkan lebih banyak pekerjaan dan ukuran sampel yang lebih besar untuk memahami koneksi ini."

Konsisten dengan yang sebelumnya meta-analisis,³ indeks massa tubuh menunjukkan korelasi genetik positif yang signifikan dengan ADHD.

Seperti dicatat dalam siaran pers penelitian, “tingkat korelasi genetik yang tinggi di antara gangguan kejiwaan menunjukkan bahwa saat ini kategori klinis tidak secara akurat mencerminkan biologi yang mendasarinya. "" Studi ini dapat memberikan 'perancah' penting untuk mendukung kerangka kerja untuk menyelidiki gangguan mental, memasukkan banyak level informasi untuk memahami dimensi dasar fungsi otak, ”pungkasnya penulis.

---

¹Konsorsium Brainstorm, Anttila V, Bulik-Sullivan B, Finucane HK, dkk. "Analisis heritabilitas bersama dalam gangguan umum otak." Ilmu online, 22 Juni 2018. doi: 10.1126 / science.aap8757

²Gangguan kejiwaan berbagi dasar genetik yang mendasari [rilis berita]. New Haven, Connecticut: Sekolah Kedokteran Yale. Diterbitkan 22 Juni 2018.

³Cortese S, Moreira-Maia CR, St Fleur D, Morcillo-Peñalver C, Rohde LA, Faraone SV. "Asosiasi Antara ADHD dan Obesitas: Tinjauan Sistematis dan Analisis Meta." The American Journal of Psychiatry. 2016 Januari; 173(1):34-43. doi: 10.1176 / appi.ajp.2015.15020266

Diperbarui pada 12 Juli 2019