Peneliti Stanford Memetakan Penanda Genetik Autisme dan Kondisi Terkait

29 Januari 2016

Di Universitas Stanford, sekelompok ahli biologi sedang mengembangkan cara-cara baru untuk menguraikan patologi molekuler gangguan spektrum autisme dan gangguan neurologis terkait. Dengan kata lain, mereka menelusuri akar biologis autisme agar lebih baik - dan lebih cepat - mengenali dan mengobatinya pada anak-anak.

"Laboratorium saya juga membandingkan apa yang diketahui tentang genetika autisme dengan sistem genetika dari gangguan neurologis terkait perilaku lainnya," tulis Dennis Wall, profesor pediatri di Stanford dan peneliti utama untuk The Wall Lab. “Satu harapan dasar adalah bahwa kita akan menemukan 'tersangka biasa' yang memiliki implikasi signifikan terhadap kerusakan neurologis. Harapan besar adalah bahwa karya tersebut akan menghasilkan peta genotipe-fenotipe yang lebih jelas untuk autisme, yaitu bahwa hal itu akan memungkinkan kami untuk membatasi bagian-bagian dari lanskap genetik autisme yang menyebabkan epilepsi, gangguan kejang, dll., dengan demikian mengarah pada seperangkat penanda genetik yang dapat digunakan untuk diagnosis / prognosis.

“Kami juga berharap untuk meningkatkan level permainan untuk memungkinkan semua peneliti autisme memanfaatkan manfaat biologi sistem komputasi untuk menguraikan peta genetik autisme - dengan membuat pendekatan dan hasil informatika kami dapat diakses melalui berbagai aplikasi web. "

Implikasi dari penelitian The Wall Lab masih belum diketahui, tetapi potensinya tidak diragukan lagi besar. Untuk mempelajari lebih lanjut dan menyumbangkan pengalaman keluarga Anda ke basis data The Wall Lab yang berkembang, klik tautan di bawah ini untuk menyelesaikan survei online 15 pertanyaan singkat tentang perilaku sehari-hari anak Anda. Survei ini dirancang untuk orang tua anak-anak berusia 2 hingga 17 tahun, dan harus menyelesaikan tidak lebih dari 10 menit.

big-picture-survey.stanford.edu

Dengan hasil survei ini, para peneliti berharap mereka akan memiliki lebih banyak wawasan tentang proses diagnostik keterlambatan perkembangan umum - dan, pada akhirnya, memberikan cetak biru untuk deteksi yang lebih awal dan lebih efisien gangguan.

Diperbarui pada 25 April 2017