Semua dalam keluarga? Genetika AD / HD

Attention deficit hyperactivity disorder (ADD ADHD) adalah gangguan otak yang mungkin memiliki sejumlah penyebab berbeda. Studi keluarga menunjukkan bahwa faktor genetik berkontribusi terhadap ADHD. Tampaknya "berjalan dalam keluarga", setidaknya di beberapa keluarga.

Ketika seorang anak didiagnosis dengan ADHD, ada kemungkinan kuat bahwa itu akan ditemukan pada kerabat darah lainnya juga. Sebagai contoh, penelitian telah menunjukkan bahwa sepertiga dari semua pria yang memiliki ADHD di masa mudanya memiliki anak kandung dengan ADHD.

Sejumlah penelitian sekarang sedang berlangsung di AS dan Eropa untuk mencoba menemukan gen yang mengarah pada kerentanan terhadap ADHD.

Tim kami memiliki dua studi yang cukup khas tentang bagaimana studi genetik dijalankan. Penelitian pertama melibatkan mendapatkan informasi klinis dan DNA dari 18 keluarga besar yang sangat besar di Kolombia, Amerika Selatan. Bersama kolega kami di Kolombia dan Dr. F. Xavier Castellanos dari New York University, kami sedang dalam proses mempelajari DNA dari lebih dari 400 orang dari keluarga ini.

Studi kedua juga terjadi di sini di Amerika Serikat. Untuk penelitian ini, kami merekrut keluarga yang memiliki setidaknya dua anak; setidaknya salah satu anak dalam keluarga harus memiliki ADD atau ADHD. Kami mencoba mendaftarkan seluruh keluarga: ibu, ayah, dan semua anak, bahkan mereka yang tidak memiliki diagnosis ADD atau ADHD.

Menguraikan DNA ADHD

Penelitian di bidang kerentanan genetik terhadap ADHD aktif. Dua kelompok misalnya, satu di California dan satu di Belanda telah menemukan bukti sugestif untuk hubungan pada beberapa kromosom manusia. Keterkaitan adalah pewarisan dua atau lebih gen di wilayah yang sama pada kromosom. Kromosom adalah struktur di dalam inti sel yang membawa informasi genetik.

Kami mengatakan bahwa gen, bagian DNA yang berisi "instruksi" untuk membentuk "produk" fungsional (misalnya ADHD) "terkait" dengan gen penanda lain pada kromosom; jika mereka begitu dekat sehingga mereka hampir selalu diwarisi bersama. Data kami yang tidak dipublikasikan menunjukkan bahwa dua wilayah yang sama yang ditemukan oleh California dan Belanda terbukti menarik bagi kami.

Kuncinya, bagaimanapun, adalah untuk mempelajari lebih banyak keluarga, karena kemampuan untuk mendeteksi hubungan meningkat dengan lebih banyak keluarga. Dengan mempelajari lebih banyak keluarga kecil dan besar dengan ADHD, tim peneliti kami di National Institutes of Health di Indonesia Bethesda, Maryland dan rekan kami di California dan Belanda akan dapat menemukan penyebab genetiknya ADHD. Di masa depan, pengetahuan ini dapat membantu untuk secara khusus menyesuaikan terapi untuk anak atau orang dewasa dengan ADHD berdasarkan penyebab yang mendasarinya.

ADHD di Pohon Keluarga?

Keluarga yang tertarik untuk bergabung dengan panggilan studi kami, mengirim email atau menulis surat kepada kami. Mereka memberi kami izin untuk diwawancarai oleh seorang perawat atau pekerja sosial di tim studi kami. Mereka juga setuju bahwa setiap anggota keluarga akan memberikan beberapa sendok teh darah (diambil oleh dokter mereka atau laboratorium setempat) untuk kita gunakan dalam studi genetik.

Pewawancara menghabiskan sekitar satu jam di telepon dengan salah satu orang tua bertanya kepada mereka tentang sejarah kesehatan medis dan mental keluarga. Pewawancara menggunakan informasi untuk membangun fenotip untuk setiap anggota keluarga. Fenotip untuk penelitian ini berarti apakah seseorang menderita ADHD atau tidak.

Pewawancara juga menggambar silsilah atau silsilah keluarga yang menunjukkan masing-masing anggota keluarga dan bagaimana mereka berhubungan satu sama lain. Semua informasi yang dikumpulkan tentang keluarga disimpan dalam file yang terkunci sehingga tidak seorang pun di luar tim peneliti dapat melihatnya.

Setelah kami memiliki informasi fenotip tentang keluarga dan tabung darah dari setiap anggota keluarga, kami mengekstraksi DNA dari darah. DNA adalah kode kimia untuk gen. Meskipun setiap orang, kecuali kembar identik, memiliki kombinasi gen atau genotipe yang unik, saudara dan saudari berbagi DNA dari orang tua mereka. Kami mencari pola DNA yang sama pada orang dengan ADHD dan berbeda pada mereka yang tidak memiliki ADHD.

Pekerjaan kami menjadi sedikit lebih mudah sekarang karena Proyek Genom Manusia telah mengurutkan kode genetik kami. Tetapi kami masih memiliki banyak pekerjaan yang harus dilakukan. Penemuan gen yang berkontribusi pada ADHD dapat membantu membuat diagnosis lebih mudah. Mungkin juga memungkinkan untuk menemukan perawatan yang lebih baik untuk orang dengan ADHD.

Untuk mempelajari lebih lanjut tentang berpartisipasi dalam ADHD dan Genetika Study, kunjungi www.genome.gov, e-mail [email protected] atau hubungi 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Informasi tersedia dalam bahasa Inggris dan Spanyol. Untuk informasi lebih lanjut tentang genetika, kunjungi genome.gov/Pendidikan atau hubungi NHGRI Communications Office 301-402-0911 atau kirim email ke [email protected].

Referensi

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monaco AP, Smalley SL. Pemindaian lebar genom untuk gangguan attention-deficit / hyperactivity dalam sampel yang diperluas: hubungan sugestif pada 17p11. Am J Hum Genet. 2003 Mei; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van Slot t Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Pemindaian seluruh genom pada 164 pasangan saudara Belanda dengan gangguan attention-deficit / hyperactivity: bukti sugestif untuk hubungan pada kromosom 7p dan 15q. Am J Hum Genet. 2003 Mei; 72(5):1251-60.

Diperbarui pada 1 November 2019