Apakah Disleksia Genetik? Studi Mengidentifikasi Varian Genetik, ADHD Link
9 November 2022
Penelitian baru telah mengidentifikasi 42 gen yang bertanggung jawab atas disleksia, gangguan belajar berbasis bahasa, dan mengkonfirmasi hubungan genetiknya dengan attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) dalam apa yang dianggap sebagai terbesar studi asosiasi genome-lebar (GWAS) dari disleksia hingga saat ini. Ilmuwan dari Institut Max Planck untuk Psikolinguistik, QIMR Berghofer Medical Research Institute di Australia, Universitas Edinburgh, dan perusahaan genetika konsumen yang berbasis di A.S., 23andMe, Inc. melakukan penelitian dan menerbitkan temuan mereka di jurnal Genetika Alam. 1
“Studi keluarga tentang disleksia menyarankan heritabilitas hingga 70%, namun hanya sedikit penanda genetik yang meyakinkan telah ditemukan… artinya penelitian ini mengubah perspektif kita tentang genetika disleksia secara besar-besaran, ”kata para peneliti.
Peserta studi diambil dari basis pelanggan 23andMe, Inc. termasuk 51.800 orang dewasa dengan disleksia (21.513 laki-laki, 30.287 perempuan) dan 1.087.070 (446.054 laki-laki, 641.016 perempuan) tanpa disleksia. Usia mereka berkisar antara 18 hingga 110 tahun.
DNA diekstraksi dari sampel air liur dan di-genotipe pada salah satu dari lima platform genotipe oleh Institut Genetika Nasional (NGI). Studi tersebut memindai penanda genetik di seluruh set DNA peserta untuk menemukan variasi genetik yang terkait dengan disleksia.
Dari 42 varian genetik yang diidentifikasi, 15 berada dalam gen yang terkait dengan kemampuan kognitif/pencapaian pendidikan, dan 27 di antaranya baru, menunjukkan bahwa individu dengan lebih banyak varian genetik lebih mungkin menderita disleksia.
“Pekerjaan sebelumnya menunjukkan beberapa struktur otak mungkin berubah pada orang dengan disleksia, tapi kami tidak menemukan bukti bahwa gen menjelaskan hal ini,” kata peneliti utama Michelle Luciano, Ph.D., dari Fakultas Filsafat, Psikologi, dan Ilmu Bahasa Universitas Edinburgh di Skotlandia. “Hasil kami juga menunjukkan bahwa disleksia sangat erat kaitannya secara genetik dengan kinerja tes membaca dan mengeja, memperkuat pentingnya pengujian standar dalam mengidentifikasi disleksia.”
ADHD dan Disleksia
Studi ini juga menemukan "korelasi genetik moderat" antara ADHD dan disleksia (“24% melaporkan ADHD dalam kasus kami versus 9% dalam kontrol”). Para peneliti mengatakan ini berpotensi mencerminkan “endofenotipe bersama seperti defisit dalam memori kerja dan perhatian” tetapi memperingatkan bahwa korelasi ini tidak berarti bahwa semua atau bahkan kebanyakan orang dengan disleksia memilikinya ADHD.2
“Kami sudah tahu dari penelitian sebelumnya bahwa disleksia dan ADHD sering terjadi bersama; temuan kami menunjukkan bahwa ini mungkin (sebagian) karena beberapa gen yang sama terlibat dalam kedua kondisi tersebut,” kata Luciano. (Menurut sebuah studi 2013 yang diterbitkan dalam Jurnal Ketidakmampuan Belajar, 25% hingga 40% individu dengan ADHD juga menderita disleksia.) 3
Cheryl Chase, Ph.D., membahas tumpang tindih antara ADHD dan disleksia di TAMBAH Webinar Ahli ADHD berjudul “Ketika Disleksia dan ADHD Tumpang Tindih: Gejala, Kesalahpahaman, dan Intervensi.” "ADHD dan disleksia keduanya dapat menyebabkan kesulitan untuk fokus dan memperhatikan," kata Chase. “Untuk seorang individu dengan ADHD, tantangan-tantangan ini tetap ada di berbagai tempat dan keadaan. Untuk seseorang dengan disleksia, tanda-tanda sekunder ini cenderung muncul saat membaca dan tuntutan bahasa meningkat.”
Peneliti mencatat dalam studi bahwa perbedaan genetik umum memiliki efek yang sangat mirip pada anak laki-laki dan perempuan. Mereka juga menemukan hubungan genetik antara disleksia dan ambidexterity – meskipun tidak antara kidal dan disleksia – dan antara disleksia dan sifat yang berhubungan dengan nyeri, menunjukkan bahwa individu dengan disleksia mungkin memiliki ambang nyeri yang lebih rendah persepsi.
"Korelasi genetik yang diamati dalam penelitian ini menunjukkan hasil dan aspek perilaku lain yang mungkin perlu diperhatikan saat mendukung penderita disleksia," kata Luciano.
Temuan ini, katanya, mungkin berguna “untuk ilmuwan lain yang ingin memahami mengapa disleksia terjadi bersamaan dengan ADHD, misalnya, atau mengapa ada korelasi dengan kepekaan rasa sakit yang tinggi” dan diperlukan lebih banyak penelitian “untuk memahami fungsi dan mekanisme potensial yang melaluinya 42 varian genetik mempengaruhi fungsi kognitif. proses.”
“Keterbatasan utama lainnya dari pekerjaan kami adalah, untuk alasan praktis, GWAS didasarkan pada individu dengan genetik kulit putih Eropa leluhur, jadi lebih banyak pekerjaan diperlukan dalam populasi dengan leluhur lain untuk memahami apakah gen dan variasi DNA yang sama berkontribusi,” kata Luciano. “Kami menemukan bahwa jenis varian genetik ini mungkin menjelaskan sepertiga dari heritabilitas disleksia. Oleh karena itu, sebagian besar variasi genetik yang mendasari disleksia masih belum ditemukan.”
Konon, beberapa varian genetik terkait signifikan dalam sampel penelitian berbahasa Cina peserta, menunjukkan bahwa proses berpikir umum dalam belajar membaca tidak tergantung pada tertentu bahasa.
Para peneliti optimis bahwa temuan dari penelitian ini berpotensi “memperluas kemampuan diagnostik, memfasilitasi identifikasi lebih awal dari individu yang rentan terhadap disleksia dan gangguan yang terjadi bersamaan untuk spesifik mendukung."
Apa itu Disleksia?
Disleksia adalah gangguan perkembangan saraf yang ditandai dengan kesulitan membaca yang parah yang terjadi pada 5% hingga 17,5% populasi, tergantung pada kriteria diagnostik. 4, 5
“Berlawanan dengan kepercayaan umum, disleksia bukanlah membaca huruf atau kata secara terbalik,” kata Roberto Olivardia, Ph.D. “Itu memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda pada orang yang berbeda. Disleksia mungkin mengalami kesulitan dengan kesadaran fonemik, yaitu pengenalan dan penguraian bunyi huruf. Kesulitan dalam membagi kata juga umum terjadi pada gangguan ini…. Bersajak dan pengenalan kata-kata penglihatan yang cepat dan mudah (seperti 'the') juga merupakan masalah. Semua kesulitan tersebut mempengaruhi kecepatan, ketepatan, kelancaran, dan pemahaman materi yang dibaca.”
“Sebenarnya disleksia tidak berbahaya bagi kesehatan. Tetapi ketika gejala disleksia dibiarkan tidak teridentifikasi dan intervensi terlewatkan, hal itu dapat menyebabkan kerugian psikologis, akademik, dan profesional,” kata Olivardia. “Namun, penelitian menunjukkan bahwa, ketika gejala diidentifikasi sejak dini, anak-anak memancarkan rasa kontrol dan kepercayaan diri yang kuat; skor mereka pada skala peringkat harga diri mencerminkan rekan-rekan mereka yang non-disleksia.”
Lihat Sumber Artikel
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et al. (2022). Penemuan 42 lokus signifikan selebar genom yang terkait dengan disleksia. Nat Gen.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Willcutt, E. G., Pennington, B. F., Olson, R. K., Chhabildas, N. & Hulslander, J. (2005). Analisis neuropsikologi komorbiditas antara ketidakmampuan membaca dan gangguan hiperaktif defisit perhatian: mencari defisit umum. Dev.Neuropsikol. 27, 35–78.
3 DuPaul, G. J., Gormley, M. J., & Laracy, S. D. (2013). Komorbiditas LD dan ADHD: Implikasi DSM-5 untuk penilaian dan pengobatan. Jurnal Ketidakmampuan Belajar. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Fletcher, J. M. & Escobar, M. D. (1990) Prevalensi ketidakmampuan membaca pada anak laki-laki dan perempuan: hasil Studi Longitudinal Connecticut. JAMA. 264, 998–1002.
5 Katusic, S. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. J. & Jacobsen, S. J. (2001) Insiden ketidakmampuan membaca dalam kelompok kelahiran berbasis populasi, 1976–1982, Rochester, Minn. Klinik Mayo. Proses 76, 1081–1092.
Sejak tahun 1998, jutaan orang tua dan orang dewasa telah mempercayai panduan dan dukungan ahli ADDitude untuk hidup lebih baik dengan ADHD dan kondisi kesehatan mental terkait. Misi kami adalah menjadi penasihat tepercaya Anda, sumber pemahaman dan panduan yang tak tergoyahkan di sepanjang jalan menuju kesehatan.
Dapatkan edisi gratis dan eBuku ADDitude gratis, plus hemat 42% dari harga sampul.
