Bagaimana Autisme Mempengaruhi Otak? Studi Mengungkapkan Perubahan ASD
16 November 2022
Otak individu autis mengalami perubahan molekuler yang meluas di seluruh korteks serebral. Perubahan yang paling berbeda terjadi pada korteks visual primer, menurut sebuah penelitian terbaru yang diterbitkan di Alam yang menganalisis 11 area kortikal otak.1 Sebagian besar studi profil molekul menyoroti perubahan yang terbatas pada korteks frontal dan temporal.
Untuk lebih memahami patologi otak gangguan spektrum autisme (ASD), peneliti melakukan analisis pengurutan RNA pada 112 sampel post-mortem. Tanda tangan transkriptomik yang konsisten dari ASD ditemukan di semua wilayah kortikal yang dianalisis dalam penelitian ini. Sinyal ekspresi terbesar berasal dari korteks visual primer (BA17).
Jika dibandingkan dengan sampel kontrol, otak ASD menunjukkan ekspresi gen yang berkurang secara signifikan di antara wilayah korteks serebral. Korteks visual primer dan korteks parietal (BA39/40), yang berfungsi sebagai daerah sensorik primer, menunjukkan pola atenuasi yang signifikan. Hasil ini menunjukkan daerah kortikal lebih homogen secara molekuler pada individu autis dan diucapkan di daerah posterior otak.
“Sangat menarik untuk berspekulasi bahwa perubahan substansial yang diamati di daerah sensorik primer mungkin berhubungan dengan penyebaran pemrosesan sensorik perbedaan ASD, yang begitu menyebar sehingga mereka telah dimasukkan dalam DSM-5 kriteria diagnostik,” tulis para peneliti.
Atenuasi identitas regional transkriptomik (ARI) diterjemahkan menjadi "pengurangan besarnya ekspresi gen" dan sering digunakan sebagai penanda dalam penelitian ini. Dengan mengelompokkan gen yang diatur naik dan turun ARI ke dalam modul koekspresi, peneliti mengidentifikasi disregulasi konsisten yang menjangkau wilayah asosiasi kortikal dalam sampel ASD. Perubahan saraf (GeneM9), reaktivitas astrosit (GeneM32), dan gangguan penghalang darah-otak (GeneM24) ditemukan melampaui daerah frontotemporal. Varian risiko genetik ASD (GeneM5 dan IsoformM37) juga diidentifikasi.
“Temuan yang disajikan di sini secara substansial menyempurnakan pemahaman kita tentang patologi molekuler ASD di luar sebelumnya menetapkan kategori fungsional 'downregulated neuron' dan 'upregulated glia/imun' yang diamati pada frontal dan temporal lobus.”
Dari 112 sampel post-mortem, 49 adalah individu dengan ASD idiopatik dan 54 dicocokkan dengan kontrol neurotipikal. Sebanyak 725 sampel otak digunakan. Sebuah diagnosis ASD dikonfirmasi menggunakan Wawancara Diagnostik Autisme–Direvisi atau berdasarkan riwayat klinis. Sampel dikumpulkan melalui Bank Otak Harvard sebagai bagian dari Proyek Jaringan Autisme, selain Bank Otak Universitas Maryland.
Lihat Sumber Artikel
1Gandal, MJ, Haney, JR, Wamsley, B. et al. Disregulasi transkriptomik yang luas terjadi di seluruh korteks serebral di ASD. Alam (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05377-7
Sejak tahun 1998, jutaan orang tua dan orang dewasa telah mempercayai bimbingan dan dukungan ahli ADDitude untuk hidup lebih baik dengan ADHD dan kondisi kesehatan mental terkait. Misi kami adalah menjadi penasihat tepercaya Anda, sumber pemahaman dan panduan yang tak tergoyahkan di sepanjang jalan menuju kesehatan.
Dapatkan edisi gratis dan eBuku ADDitude gratis, plus hemat 42% dari harga sampul.
