MTHFR: Sepotong Lain dari Puzzle ADHD-Genetika

Jika ada satu hal yang kami tahu pasti tentang ADHD, tidak ada yang tahu pasti apa yang menyebabkannya. Warisan genetik dan banyak faktor lingkungan telah terbukti meningkatkan risiko anak dilahirkan dengan ADHD. Namun, tidak ada yang bisa mengatakan bahwa satu hal tertentu yang menyebabkannya sejauh ini. Memang, ADHD adalah gangguan kompleks yang tidak mungkin disebabkan oleh satu kelainan genetik tertentu atau faktor lingkungan. Seperti autisme, gangguan ini terdiri dari spektrum gejala yang bervariasi dalam tingkat keparahannya, dan penyebabnya cenderung meniru pola yang sama.

"Instruksi" genetik untuk seorang anak terdiri dari banyak instruksi dari setiap orangtua. Bahasa instruksi ini adalah kode genetik individu kita. Beberapa faktor genetik diturunkan kepada keturunan seperti halnya mereka muncul pada satu orang tua - misalnya, warna mata atau warna rambut. Ciri genetik lainnya diciptakan oleh kombinasi baru dari gen induk yang berbeda. Lebih jauh lagi, kelainan dalam pembentukan gen dapat menyebabkan perbedaan dan gangguan; Down's Syndrome adalah contoh terkenal dari itu. Kelainan genetik tertentu juga meningkatkan risiko ADHD dan autisme.

Kami telah mempelajari semua ini melalui bidang ilmu genetika yang berkembang. Dan kita semakin banyak belajar setiap hari tentang gangguan neurologis, seperti ADHD dan autisme, melalui neurogenetika - sub-bidang yang menyatukan genetika dan ilmu saraf untuk memberi sedikit sambutan pada penyebab gangguan neurologis dan, suatu hari, perawatan.

Kita tahu bahwa orang tua dengan ADHD lebih cenderung memiliki anak-anak dengan ADHD, karena sifatnya bawaan. Tetapi gen spesifik apa yang menyebabkan peningkatan risiko ADHD atau autisme? Salah satu pelakunya adalah MTHFR. Gen MTHFR mengendalikan proses biologis dalam tubuh yang memengaruhi fungsi neurologis. Kelainan MTHFR telah dikaitkan dengan lebih dari 60 gangguan, termasuk gangguan autisme dan suasana hati. Mereka terlihat pada banyak individu dengan ADHD juga.

Apa itu MTHFR?

MTHFR adalah nama gen dan enzim dalam tubuh manusia - spesifiknya methylenetetrahydrofolate reductase. Gen memberi tahu tubuh cara membuat enzim. Enzim ini penting untuk memproses folat atau asam folat (B9) dengan benar. Dalam istilah yang paling sederhana, ia mengubah folat menjadi bentuk yang tersedia secara biologis, metilfolat, melalui proses yang disebut metilasi. Metilfolat kemudian mengubah asam amino untuk berbagai fungsi tubuh, termasuk pembuatan serotonin dan dopamin.

[Unduh Gratis: Apakah ADHD atau Misdiagnosis?]

Jadi, jika gen MTHFR dimutasi, itu tidak dapat menghasilkan enzim dengan benar, yang mengganggu proses turun garis - salah satunya adalah produksi serotonin dan dopamin, pemain kunci dalam ADHD, autisme, dan suasana hati gangguan. Malformasi gen MTHFR menyebabkan tubuh seseorang mengubah folat menjadi metilfat pada kapasitas yang dikurangi (serendah 10% untuk homozigot dan 50% untuk heterozigot). Seseorang mungkin memiliki terlalu banyak folat dalam tubuhnya, dan tidak cukup metilfat, yang, sekali lagi, menghambat proses di telepon.

MTHFR juga membantu proses detoksifikasi dalam tubuh. Ketika itu tidak berfungsi dengan baik, kadar logam dan mineral berat dapat mencapai tingkat berbahaya atau ketidakseimbangan, yang dapat menyebabkan hiperaktif, gangguan suasana hati, dan banyak lagi.

Bagaimana MTHFR Diobati?

Jika tidak diobati, mutasi MTHFR dapat menyebabkan penumpukan asam folat dan membuat suasana hati dan gangguan perilaku menjadi lebih buruk, dan pengobatan mereka menjadi lebih sulit (terutama gangguan suasana hati). Dengan demikian, mutasi ini sering menjelaskan, paling tidak sebagian, mengapa beberapa individu memiliki kepekaan atau reaksi langka terhadap obat-obatan, dan bahkan suplemen. Ini juga menjelaskan mengapa suasana hati dan perilaku dapat memburuk ketika anak Anda mengonsumsi multivitamin biasa, atau bahkan makan sereal yang diperkaya.

Pengobatan polimorfisme MTHFR bervariasi tergantung pada susunan genetik individu, atau genom. Versi suplemen yang dimetilasi seperti folat (methylfolate) dan B-12 (Methylcobalamin, hydroxycobalamin, atau adenocobalamin) sering direkomendasikan, serta bentuk aktif biologis B6 (pyridoxal-5-phosphate atau P-5-P), dan kualitas antioksidan. Menghindari asam folat ekstra juga disarankan.

[Studi: Gen yang Membantu Daerah Otak Berkomunikasi Mungkin Terkait dengan ADHD]

Bagaimana Anda Menguji MTHFR?

Yang terbaik untuk bekerja dengan dokter pada pengujian dan perawatan kelainan MTHFR. Ini adalah proses yang kompleks yang membutuhkan eksperimen yang rumit untuk melakukannya dengan benar. Sebagian besar dokter tidak tahu apa-apa tentang MTHFR, jadi Anda ingin mencari dokter kedokteran integratif.

Laura, seorang ibu dua anak dari Connecticut, secara tidak sengaja menemukan kebutuhan potensial untuk pengujian MTHFR untuk anak-anaknya ketika mencari dukungan online. Anak-anaknya telah didiagnosis PANS (atau PANDAS) - gangguan autoimun yang dipicu oleh infeksi dan ditandai dengan timbulnya gejala kesehatan mental, emosional, dan perilaku yang tiba-tiba, berbagi banyak gejala dengan ADHD.

Jika Anda tidak dapat menemukan dokter untuk bekerja dengan Anda, Anda masih bisa mendapatkan tes. Ini tersedia dari berbagai perusahaan online dan hanya membutuhkan sampel air liur atau swab pipi.

“Kami dulu 23andMe.com untuk mendapatkan data genetik mentah, membandingkan bagaimana gen kita dibandingkan dengan gen 'khas' untuk populasi umum, ”jelas Laura. “Saya kemudian mengambil data itu dan menjalankannya melalui aplikasi www.geneticgenie.org, yang menguraikan sekitar 30 titik data genetik dan memberi tahu saya apakah hasil kami 'khas' atau 'tidak khas.' Poin-poin khusus ini menunjukkan apakah tubuh Anda dapat secara efisien proses, atau metilasi, berbagai vitamin, asam amino, mineral dan nutrisi, banyak di antaranya membantu tubuh menghasilkan neurotransmitter utama - pendorong utama mental dan perilaku kesehatan. Laporan Genetik Genie kami menandai semua gen yang tidak berfungsi 'seperti yang diharapkan' dan berpotensi mengganggu cara tubuh memanfaatkan beberapa neurotransmiternya. "

“Putri saya melihat manfaat terbesar. Saya mulai dengan mengatasi 'cacat' MTHFR-nya, 'yang menghambat kemampuannya untuk mengubah folat (vitamin B9) menjadi bentuk yang dapat bekerja dengan vitamin B12 untuk menghasilkan energi dan serotonin. Dalam beberapa bulan pertama pemberian suplemen dan pemberian dosis tepat vitamin B9 dalam dosis yang tepat (methylfolate) dan bentuk B12 yang paling cocok untuknya (adenocobalamin), saya melihat peningkatan drastis dalam drastisnya. perubahan suasana hati. Dia menjadi lebih mantap dalam suasana hati, jauh lebih tenang. ”

Jika perawatan anak Anda tidak berjalan dengan baik, atau Anda merasa Anda melakukan semuanya dengan benar tetapi masih harus melewatkan sesuatu, pengujian polimorfisme MTHFR mungkin merupakan langkah logis berikutnya.

[Webinar Gratis: Apa Yang Diungkap Neuroscience Tentang Otak ADHD]

---

Informasi lebih lanjut tentang MTHFR dan Neurogenomics

Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S.: Referensi Rumah Tangga Genetika

Situs Web MTHFR Dr. Ben Lynch

Nutrigenomik Dr. Amy Yasko

“Mutasi Genetik yang Dapat Mempengaruhi Kesehatan Mental & Fisik ”pada Psikologi Hari Ini

Diperbarui pada 4 November 2019