Tautan Baru Ditemukan Antara Mutasi Gen, Memori Kerja, dan Autisme

7 Oktober 2014

Autism Spectrum Disorders (ASD) adalah kontinum kompleks kondisi neurobiologis yang tumpang tindih dengan gejala ADHD pada setengah dari anak-anak dengan ASD. Anak-anak dengan ASD dapat secara keliru didiagnosis dengan ADHD jika mereka berjuang secara sosial atau mengalami perkembangan bahasa yang lambat. Kunci untuk membedakan antara kelainan adalah memeriksa akar penyebab gejalanya. Apakah ini sebuah masalah fungsi eksekutif, atau blok bangunan pengembangan yang hilang menciptakan masalah?

Penelitian baru berkonsentrasi pada mutasi pada satu gen spesifik - fosfatase dan tensin homolog (PTEN) - sekarang selangkah lebih dekat untuk mengidentifikasi tanda-tanda khas kelainan otak kompleks ini. Anak-anak dengan mutasi PTEN dan autisme sering juga mengalami makrosefali, atau pembesaran kepala. Para peneliti membandingkan data dari 17 anak-anak PTEN-ASD yang memiliki sifat kepala yang diperbesar dengan data dari tiga anak kelompok lain: 16 peserta autisme dan makrosefali, 38 anak dengan ASD saja, dan 14 orang tanpa kekacauan. Mereka menemukan bahwa anak-anak yang mengalami mutasi PTEN juga mengalami masalah daya ingat. Grup ini memproses informasi secara perlahan, dan menunjukkan kesulitan mempertahankan informasi dalam ingatan jangka pendek mereka saat mengerjakan suatu tugas.

Para peneliti menggunakan magnetic resonance imaging (MRI) untuk menentukan bahwa masalah ini adalah hasil dari mutasi PTEN, yang menyebabkan kegagalan fungsi mencegah perkembangan penuh pada materi putih. Materi putih memungkinkan daerah otak untuk berkomunikasi satu sama lain. Kerusakan koneksi antara berbagai area otak dapat membantu menjelaskan mengapa anak-anak menderita ASD. Para ilmuwan juga khawatir bahwa mutasi PTEN dapat membuat orang lebih rentan terkena kanker, karena hal itu merusak penekan tumor alami tubuh. Walaupun mereka merekomendasikan penapisan anak-anak ketika mereka bertambah dewasa, penting untuk dicatat bahwa tidak ada bukti kuat bahwa mutasi ini secara pasti meningkatkan risiko kanker.

Apa yang ditunjukkan oleh penelitian ini adalah cara baru untuk menganalisis kesulitan terkait autisme. Anak-anak dengan ASD dan mutasi PTEN hanya terdiri dari 1% dari total populasi dengan diagnosis, tetapi pendekatan ini memberi penerangan baru tentang cara mempelajari semua bentuk autisme. Pertama, lihat gen dan identifikasi apa yang dilakukannya dan bagaimana hal itu berdampak pada perilaku, dan kemudian bekerja untuk menemukan perawatan khusus untuk gen itu dan itu adalah hasil perilaku. Para peneliti berharap bahwa ini cara baru untuk membandingkan otak dan karakteristik perilaku autisme dapat membantu mengidentifikasi mengapa masalah belajar terjadi pada anak-anak dengan PTEN-ASD, dan cara-cara baru untuk mengobati memori yang bekerja kesulitan dengan program pendidikan.

Diperbarui pada 6 April 2017